recent
آخر المواضيع

ما هي متلازمة ريت ، وأعراض متلازمة ريت وأسبابها وتشخيصها وعلاجها

أعراض متلازمة ريت

ما هي متلازمة ريت

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي عصبي ونمائي نادر الحدوث ، يؤثر على طريقة تطور الدماغ ، مما يؤدي إلى فقدان تدريجي للمهارات الحركية والكلام. يؤثر هذا الاضطراب بشكل رئيسي على الإناث.

يبدأ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت في النمو بشكل طبيعي من عمر 6 إلى 18 شهرًا ، ثم يفقدون المهارات التي اكتسبوها مثل القدرة على الزحف أو المشي أو التواصل أو استخدام أيديهم.

مع مرور الوقت ، تزداد مشاكل استخدام العضلات لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ريت التي تتحكم في الحركة والتنسيق والتواصل. يمكن أن تسبب متلازمة ريت أيضًا نوبات وإعاقة ذهنية. وحركات يد غير المعتادة ، مثل الفرك المتكرر أو التصفيق.

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ريت ، لكن يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل وعلاج النوبات وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين وأسرهم.

أسباب متلازمة ريت

تحدث جميع حالات متلازمة ريت تقريبًا بسبب طفرة (تغيير في الحمض النووي) في جين MECP2 ، الموجود في كروموسوم X (أحد الكروموسومات الجنسية).

يحتوي جين MECP2 على تعليمات لإنتاج بروتين معين (MeCP2) ضروري لنمو الدماغ. الشذوذ الجيني يمنع الخلايا العصبية في الدماغ من العمل بشكل صحيح.

أعراض متلازمة ريت

 يبدو أن معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ريت ينمون ويتصرفون بشكل طبيعي خلال الأشهر الستة الأولى بعد الولادة . بعد ذلك تبدأ العلامات والأعراض في الظهور.

تحدث التغيرات الأكثر وضوحًا بين عمر 12 إلى 18 شهرًا ، على مدار أسابيع أو شهور. يمكن أن تختلف الأعراض وشدتها بشكل كبير من طفل لآخر. تتضمن الأعراض ما يلي :

  • النمو البطيء : يتباطأ نمو الدماغ بعد الولادة. عادة ما يكون حجم الرأس أصغر من الطبيعي (صغر الرأس) أول علامة على إصابة الطفل بمتلازمة ريت. مع تقدم الأطفال في السن ، يتضح تأخر النمو في أجزاء أخرى من الجسم.
  • فقدان الحركة الطبيعية والتنسيق : غالبًا ما تتضمن العلامات الأولى تحكمًا أقل في اليد وقدرة أقل على الزحف أو المشي بشكل عام. أولاً ، يحدث فقدان القدرات هذا بسرعة ثم يستمر ببطء. في نهاية المطاف تصبح العضلات ضعيفة أو قد تصبح متيبسة أو متشنجة مع الحركة والوضع غير الطبيعي.
  • فقدان قدرات الاتصال : يبدأ الأطفال المصابون بمتلازمة ريت عادةً في فقدان القدرة على التحدث والتواصل البصري والتواصل بطرق أخرى. يمكن أن يكونوا غير مبالين بالآخرين وبمحيطهم. يعاني بعض الأطفال من تغيرات سريعة ، مثل فقدان الكلام المفاجئ. بمرور الوقت ، قد يتواصل الأطفال تدريجياً بالعين ويطورون مهارات الاتصال غير اللفظي.
  • حركات اليد غير العادية : عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بهذا الاضطراب بحركات يدوية متكررة غير هادفة والتي قد تختلف من شخص لآخر. قد تشمل حركات اليد  الضغط أو التصفيق أو النقر أو الفرك.
  • اهتزاز غير عادي للعيون : يميل الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بشكل غير عادي إلى تحريك أعينهم ، مثل التحديق الشديد أو وميض الجفون أو إغلاق العينين.
  • مشاكل في التنفس : تشمل توقف التنفس ، والتنفس السريع بشكل غير طبيعي (فرط التنفس) ، والزفير القسري للهواء أو اللعاب ، وابتلاع الهواء. تحدث هذه المشاكل عند الاستيقاظ ، ولكن قد تحدث اضطرابات في التنفس أثناء النوم مثل التنفس الضحل أو التنفس الدوري.
  • التهيج والبكاء : قد يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة ريت بالاضطراب والانفعال مع تقدمهم في السن. يمكن أن تبدأ فترة البكاء أو الصراخ فجأة ، وبدون سبب واضح ، ولساعات. قد يعاني بعض الأطفال من الخوف والقلق.
  • سلوك غير عادي : قد يشمل تعابير الوجه المفاجئة والغريبة والضحك ومص الأصابع أو اليد وإمساك الشعر أو الملابس.
  • الخلل المعرفي : قد يعاني الطفل من فقدان الأداء الفكري مصحوبًا بفقدان المهارات.
  • النوبات : يعاني معظم الأشخاص الذين المصابون بهذا الاضطراب من نوبات في وقت ما خلال حياتهم. قد يكون هناك عدة أنواع من النوبات ويصاحبها تخطيط كهربائي دماغي غير طبيعي.
  • انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف) : الجنف شائع في متلازمة ريت. يبدأ عادة بين 8 و 11 سنة ويزداد مع تقدم العمر. إذا كان الانحناء شديدًا ، فقد تكون الجراحة مطلوبة.
  • اضطراب نبضات القلب : هي مشكلة تهدد الحياة للعديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت ويمكن أن تؤدي إلى الموت المفاجئ.
  • اضطرابات النوم : قد تشمل أنماط النوم غير الطبيعية أوقات النوم غير المنتظمة ، والنوم أثناء النهار ، والاستيقاظ ليلاً أو البكاء أو الصراخ ليلاً.

كما يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض الأخرى ، مثل هشاشة العظام قصر الأيدي والأقدام ، مشاكل في المضغ والبلع. مشاكل في وظيفة الأمعاء. وصرير الأسنان.

تشخيص متلازمة ريت

لتشخيص متلازمة ريت يجب أو يقوم الطبيب بفحص الطفل ومن ثم يجب أن تتطابق الأعراض التي يعاني منها الطفل على الأعراض المحددة لمتلازمة ريت والتي قمنا بذكرها سابقاً.

علاج لمتلازمة ريت

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة ريت، لكن يركز العلاج الحالي على مساعدة المريض تحسن حالته. هذه العلاجات مثل : العلاج الطبيعي للمساعدة في الحركة ، وعلاج النطق لمساعدة الطفل على التغلب على مشاكل الكلام.

يعتقد الخبراء أن هذه العلاجات يمكن أن تساعد الطفل المصاب بمتلازمة ريت مع والديه على عيش حياة طبيعية. كما يمكن وصف بعض الأدوية التي تساعد في علاج مشاكل الحركة والسيطرة على النوبات لدى الأطفال المصابين بهذا الاضطراب.
google-playkhamsatmostaqltradent